domingo, 4 de marzo de 2012



Padecimientos comunes relacionados con el nuero anormal de cromosomas de un individuo.

 
Una enfermedad o trastorno genético es algo causado por la alteración del genoma. Esta puede ser o no hereditaria si es que el gen alterado esta presente en el gameto se dice que es es hereditario por el contrario hay diferentes factores externos que pueden causar este fenómeno como es el caso de los compuestos químicos, que alteran la secuencia de ADN a nivel de las bases y de los cromosomas. En general son tóxicos teratógenicos , causan aberraciones cromosómicas y causan cáncer.

 
Centrándonos en  enfermedades relacionadas con el número anormal de cromosomas  en un organismo hablamos de Aneuploidia y Poliploidia. Ambas son alteraciones en el número normal de cromosomas de un organismo con la diferencia de:

 Aneuploidía:

Es un  número anómalo de cromosomas de un solo grupo de homólogos, Un cromosoma homólogo es cada uno del par de cromosomas que existen dentro del organismo.

Como ejemplo tenemos el síndrome de Down  que es una trisomía tres cromosomas en donde solo debería haber un par en este caso específicamente en el par 21 creando así 47 cromosomas totales de los 46 que tiene una persona común.


Existen otras enfermedades relacionadas con este fenómeno como el síndrome de Turner donde el individuo tiene 45 cromosomas es decir que hace falta un cromosoma. Lo que provoca una apariencia femenina en los individuos que lo padecen.

O el síndrome de Klinefelter que presentan 47 cromosomas teniendo un trió de cromosomas en el par sexual en lugar de dos (xxy en lugar de xy).

 








Poliploidía: 

Altera el numero de cromosomas en todos los pares, es decir que en el caso humano donde tenemos 23 pares de cromosomas se podría tener 23 tríos de cromosomas o 23 cromosomas individuales, esto es mas frecuente en las plantas que en los humanos o animales, se sabe que gracias a este fenómeno se han procreado especies nuevas de plantas, según el número de genomios completos que posee el individuo, triplodías (con 3n cromosomas), tetraploidías (con 4n),hexaploidías (con 6n), etc. 

 Consecuencias fisiológicas.


- Aumenta el tamaño celular.

- El ciclo celular es más lento.

- Nivel hormonal menor.

- Relaciones hídricas: Menor densidad de los estomas pero mayores células guarda y por menor transpiración. Por ello los poliploides aguantan mejor en ambientes más secos que el diploide.

- Aumenta el metabolismo secundario, aparecen nuevas sustancias. Resistencia a plagas, herbívora, enfermedades etc.

- La fotosíntesis disminuye un 10%

- Desarrollo: Semillas más grandes, que germinan más despacio y con un índice de germinación menor. Las plántulas son más robustas, con un crecimiento inicial más rápido (sólo inicial). En general florecen más tarde pero se extiende el periodo, alargando el ciclo que en muchas circunstancias, se manifiesta cambiando de anual a perenne.
Consecuencias en cuanto a los sistemas reproductivos.

- En incompatibilidad gametofítica, rotura de esta.
 
- Cambio en la arquitectura floral y tamaño de la flor.
La poliploidía supone cambios en las características ecológicas o de adaptabilidad de las especies.


















Para repasar el tema

Relacione la siguiente tabla de definiciones con su respectiva respuesta:
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Definición
Respuestas
1.Es una enfermedad hereditaria caracterizada por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia total o parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica.

(    )Factores de coagulación
2.En la sangre están siempre presentes los elementos necesarios para la coagulación, haya o no haya heridas:

(    )Cromosomas
3.Se caracterizan por la ausencia o disminución de pigmento (melanina) en la piel, los ojos o el pelo.

(    )X, 7
4.Denominada eumelanina

(   )Fibrina y Plaquetas
5.Contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las células cómo fabricar las proteínas que el organismo requiere para su funcionamiento. Estas instrucciones se encuentran contenidas en pequeñas formaciones que se llaman genes, constituidos de ADN y son la estructura básica de la vida.

(    )Daltonismo
6.Llamada feomelanina

(    )Los melanosomas.
7.Es un compuesto oscuro, un pigmento, que se produce solamente en dos tipos de células, en los melanocitos (que están en diferentes partes del cuerpo, principalmente la  piel y el pelo) y en las células del epitelio pigmentado de la retina (en el fondo de la retina de nuestros ojos).

(    )Albinismo
8.Son un grupo de proteínas responsables de activar el proceso de coagulación
(    )Los conos
9.Son unos orgánulos subcelulares, unos sacos membranosos, donde se acumulan y organizan todas las enzimas necesarias para la síntesis de melanina
(    )la melanina oscura (negruzca-marronácea),
10.Los genes que codifican los pigmentos de los conos verde y rojo se hallan en el cromosoma ___, y el del azul, en el cromosoma ____.
(    )Hemofilia
11.La percepción del color se debe a unas células situadas en la retina ocular

(    )La melanina más clara (pardo-amarillante-rojiza)
12.El problema llega cuando uno de estos tres tipos de conos falta o funciona defectuosamente. Esto ocurre mucho más frecuentemente de lo que podríamos pensar (de hecho, un 8% de la población masculina presenta ceguera para el rojo o el
verde). En tal caso, se
presentará el trastorno conocido como

(    )Melanina





Anomalías Humanas


Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye una alteración cromosómica. Cuando existen uno o más juegos de cromosomas completos, se habla de euplodía (triploidía, tetraploidía y en general poliploidía). En el caso de existir un defecto de cromosomas, se habla de monosomía. Si el defecto o exceso es de cromosomas incompletos, se habla de aneuploidias. Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un cromosoma. Cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado, la alteración es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material genético, la alteración es desequilibrada. Son la consecuencia de la rotura y uniones anómalas de los cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la célula no puede reparar. Las alteraciones estructurales básicas son las roturas que ocasionan bien la formación de una deleción (cromosoma al que le falta un fragmento) o de un fragmento sin centrómero


Existen dos tipos de Anomalías:


Anomalías cromosómicas estructurales.- Se trata de alteraciones en la estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos:


  • Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una implicación a nivel fenotípico para el portador. Ejemplo: deleción, inserción..
  • Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ninguna consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo. Ejemplo: translocación equilibrada, inversión.
Anomalías cromosómicas numéricas.- Son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos:


  • Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una copia del cromosoma cuando en una situación de normalidad habrían dos.
  • Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos (en una situación de normalidad). El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21.






Hemofilia.- Es una enfermedad genética que se transmite de padres a hijos, el análisis de los árboles familiares o genealogías en familias con afectados de hemofilia A o B,  demostró que esta enfermedad sólo se manifestaba en los varones relacionados por vía materna y que, por tanto, debería consistir en una anomalía hereditaria que se producía por algún defecto en el cromosoma X (herencia ligada al sexo).








Albinismo.- Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona poco o ningún color (pigmento) en la piel, el cabello y los ojos.
Se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina, una sustancia natural que le da color al cabello, la piel y el iris del ojo. Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos.
Existen dos tipos principales de albinismo:
  • El albinismo de tipo 1 es causado por defectos que afectan la producción del pigmento melanina.
  • El albinismo de tipo 2 se debe a un defecto en el gen "P". Las personas con este tipo de albinismo tienen una pigmentación clara al nacer.






Daltonismo.- Este es un trastorno genético transmitido de padre a hijos. Es la incapacidad para ver ciertos colores en la forma usual. Ocurre cuando hay un problema con los gránulos (pigmentos) que perciben el color en ciertas neuronas del ojo, llamadas conos. Estas células se encuentran en la retina, la capa de tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo.

Los síntomas varían de una persona a otra, pero pueden abarcar:

1.Dificultad para ver los colores y su brillo en la forma usual.
2.Incapacidad para establecer la diferencia entre sombras del mismo color o de colores similares.
Consultas:
http://www.uam.es/personal_pdi/medicina/algvilla/fundamentos/.htm



http://www.cnb.csic.es/~albino/albinoper.html#que



http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/H/Hemofilia/Paginas/cover%20hemofilia.aspx