domingo, 4 de marzo de 2012



Padecimientos comunes relacionados con el nuero anormal de cromosomas de un individuo.

 
Una enfermedad o trastorno genético es algo causado por la alteración del genoma. Esta puede ser o no hereditaria si es que el gen alterado esta presente en el gameto se dice que es es hereditario por el contrario hay diferentes factores externos que pueden causar este fenómeno como es el caso de los compuestos químicos, que alteran la secuencia de ADN a nivel de las bases y de los cromosomas. En general son tóxicos teratógenicos , causan aberraciones cromosómicas y causan cáncer.

 
Centrándonos en  enfermedades relacionadas con el número anormal de cromosomas  en un organismo hablamos de Aneuploidia y Poliploidia. Ambas son alteraciones en el número normal de cromosomas de un organismo con la diferencia de:

 Aneuploidía:

Es un  número anómalo de cromosomas de un solo grupo de homólogos, Un cromosoma homólogo es cada uno del par de cromosomas que existen dentro del organismo.

Como ejemplo tenemos el síndrome de Down  que es una trisomía tres cromosomas en donde solo debería haber un par en este caso específicamente en el par 21 creando así 47 cromosomas totales de los 46 que tiene una persona común.


Existen otras enfermedades relacionadas con este fenómeno como el síndrome de Turner donde el individuo tiene 45 cromosomas es decir que hace falta un cromosoma. Lo que provoca una apariencia femenina en los individuos que lo padecen.

O el síndrome de Klinefelter que presentan 47 cromosomas teniendo un trió de cromosomas en el par sexual en lugar de dos (xxy en lugar de xy).

 








Poliploidía: 

Altera el numero de cromosomas en todos los pares, es decir que en el caso humano donde tenemos 23 pares de cromosomas se podría tener 23 tríos de cromosomas o 23 cromosomas individuales, esto es mas frecuente en las plantas que en los humanos o animales, se sabe que gracias a este fenómeno se han procreado especies nuevas de plantas, según el número de genomios completos que posee el individuo, triplodías (con 3n cromosomas), tetraploidías (con 4n),hexaploidías (con 6n), etc. 

 Consecuencias fisiológicas.


- Aumenta el tamaño celular.

- El ciclo celular es más lento.

- Nivel hormonal menor.

- Relaciones hídricas: Menor densidad de los estomas pero mayores células guarda y por menor transpiración. Por ello los poliploides aguantan mejor en ambientes más secos que el diploide.

- Aumenta el metabolismo secundario, aparecen nuevas sustancias. Resistencia a plagas, herbívora, enfermedades etc.

- La fotosíntesis disminuye un 10%

- Desarrollo: Semillas más grandes, que germinan más despacio y con un índice de germinación menor. Las plántulas son más robustas, con un crecimiento inicial más rápido (sólo inicial). En general florecen más tarde pero se extiende el periodo, alargando el ciclo que en muchas circunstancias, se manifiesta cambiando de anual a perenne.
Consecuencias en cuanto a los sistemas reproductivos.

- En incompatibilidad gametofítica, rotura de esta.
 
- Cambio en la arquitectura floral y tamaño de la flor.
La poliploidía supone cambios en las características ecológicas o de adaptabilidad de las especies.


















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